Theo báo cáo của Liên hợp quốc, Các bất thường bẩm sinh và các bệnh lý di truyền là một trong các nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tại bệnh viện Nhi Trung ương, trong năm 2010, tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm 14,9% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong. Với mục đích mở rộng và nâng cao dịch vụ di truyền y học ở Việt nam và trao đổi các tiến bộ về di truyền Y học, bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Hiệp hội Nhóm Sức khỏe tổ chức Hội nghị di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ nhất trong hai ngày 25 và 25 tháng 3 năm 2013.
Tham dự hội nghị có các chuyên gia hàng đầu thế giới về di truyền y học đến từ Mỹ, Canada cùng các nhà di truyền y học tại Việt Nam, những học giả, bác sỹ nhi khoa từ các bệnh viện Nhi và sản nhi trong cả nước.
Phát biểu tại lễ khai mạc hội nghị, PGS. TS Lê Thanh Hải, phó giám đốc phụ trách điều hành bệnh viện nhấn mạnh: “mục tiêu nâng cao chất lượng dịch vụ di truyền y học sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong và tàn tật ở trẻ em. Một trong những nhiệm vụ trọng tâm để đạt được mục tiêu này là đào tạo nguồn nhân lực cho bệnh viện nói riêng và cả nước nói chung, cũng như tăng cường nghiên cứu khoa học về di truyền y học cũng như mở rộng hợp tác quốc tế về đào tạo và nghiên cứu khoa học.”
Hội nghị xoay quanh các vấn đề cốt lõi của di truyền y học như các bất thường bẩm sinh ở người, xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, bệnh tạo xương bất toàn, các bệnh da bọng nước ở trẻ sơ sinh, các rối loạn phát triển giới tính, Hội chứng Turner, v.v.
Hội nghị đã diễn ra thành công tốt đẹp với sự tham dự của gần 200 đại biểu, giúp cập nhật kiến thức trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn bệnh nhân mắc các bệnh di truyền, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ em.