Trong các ngày 25-26/3/2013 Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức Hội nghị di truyền y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần nhất. Tham dự Hội nghị có các nhà khoa học đầu ngành thuộc lĩnh vực di truyền sinh học phân tử và lĩnh vực di truyền trong và ngoài nước, bác sĩ lâm sàng các bệnh lý, đặc biệt có nhiều nhà khoa học hàng đầu trong lĩnh vực này đến từ Hoa Kỳ và Canada.
Thời gian gần đây Bệnh viện Nhi Trung ương đã tích cực hợp tác với các cơ sở nghiên cứu bệnh lý di truyền trong nước như (Trường đại học Y Hà Nội, đại học Y TP. HCM, đại học Y Huế, viện nghiên cứu khoa học và công nghệ Việt Nam…) và các cơ nghiên cứu bệnh lý các nước trên thé giới như (Mỹ, Cannada, Singapo, HongKong, Nhật Bản…)
Từ sự hợp tác trên Khoa nội tiết – di truyền chuyển hoá và khoa nghiên cứu di truyển sinh học phân tử của Bệnh viện Nhi Trung ương đã có nhiều tiến bộ trong nghiên cứu, chẩn đoán, điều trị, quản lý các bệnh nhi mắc các bệnh di truyền và trở thành một trong các cơ sở hàng đầu khu vực về lĩnh vực này.