Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Inborn Errors of Immunity – IEI) là nhóm bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự rối loạn hoặc khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, dẫn đến tình trạng nhiễm trùng tái diễn, kéo dài và nguy cơ biến chứng nặng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Trong nhiều năm, IEI chưa được nhận diện đầy đủ trong thực hành lâm sàng, gây ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng và chất lượng sống của người bệnh.
Tại Việt Nam, công tác chẩn đoán và quản lý IEI chính thức được triển khai từ năm 2010 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đây là dấu mốc quan trọng, đặt nền tảng cho sự phát triển của lĩnh vực rối loạn miễn dịch bẩm sinh trong hệ thống y tế nhi khoa. Sau 15 năm, năng lực chuyên môn đã từng bước được mở rộng tại nhiều cơ sở nhi khoa trên toàn quốc, với hai trung tâm hiện đang quản lý số lượng bệnh nhân IEI lớn nhất là Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 1.
Nhờ sự phát triển của đội ngũ chuyên gia, cùng với việc ứng dụng các xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu và giải trình tự gen thế hệ mới, Việt Nam đã chẩn đoán được nhiều thể IEI thường gặp, đồng thời tiếp cận và phát hiện ngày càng nhiều bệnh lý IEI hiếm gặp. Bên cạnh các bệnh nhân được phát hiện từ giai đoạn sớm, hiện nay đã ghi nhận không ít trường hợp IEI khởi phát muộn ở tuổi trưởng thành, đang được quản lý và điều trị tại các bệnh viện dành cho người lớn, phản ánh tính chất xuyên suốt vòng đời của bệnh lý này.
Mặc dù đã đạt được những tiến bộ quan trọng, thực hành IEI tại Việt Nam vẫn còn đối mặt với nhiều khó khăn. Dữ liệu bệnh nhân hiện mới chỉ được ghi nhận rải rác tại từng cơ sở, chưa có hệ thống cơ sở dữ liệu quốc gia thống nhất và chưa kết nối với các mạng lưới quốc tế. Việc chẩn đoán muộn vẫn còn phổ biến, một phần do nhận thức chưa đồng đều, phần khác do hạn chế về nguồn lực và khả năng tiếp cận xét nghiệm chuyên sâu. Bên cạnh đó, các vấn đề liên quan đến chi trả bảo hiểm y tế và khả năng tiếp cận điều trị lâu dài vẫn là thách thức lớn đối với người bệnh và gia đình.
Liệu pháp globulin miễn dịch thay thế đóng vai trò trọng tâm trong điều trị IEI. Bên cạnh đường truyền tĩnh mạch (IVIg) đã được sử dụng trong nhiều năm, globulin miễn dịch tiêm dưới da (SCIg) đang được quan tâm như một lựa chọn điều trị hiệu quả và phù hợp trong thực hành hiện nay. Tại các nước phát triển, SCIg cho phép bệnh nhân hoặc người chăm sóc thực hiện tại nhà sau khi được đào tạo, góp phần nâng cao tính tuân thủ điều trị, giảm gánh nặng đi lại và giảm tải cho các cơ sở y tế tuyến trên.
Về mặt dược động học, SCIg giúp duy trì nồng độ IgG huyết thanh ổn định, hạn chế hiện tượng dao động nồng độ và giảm nguy cơ nhiễm trùng vào cuối chu kỳ điều trị. Hồ sơ an toàn của SCIg được ghi nhận thuận lợi, với các tác dụng không mong muốn chủ yếu là phản ứng nhẹ tại chỗ tiêm. Việc triển khai hợp lý SCIg không chỉ mang lại lợi ích cho người bệnh mà còn góp phần tối ưu hóa nguồn lực y tế, đặc biệt tại các bệnh viện nhi tuyến trung ương và tuyến cuối.
Trên cơ sở thống nhất của các chuyên gia, định hướng phát triển IEI tại Việt Nam trong thời gian tới tập trung vào một số nội dung trọng tâm: xây dựng mạng lưới IEI quốc gia; thiết lập hệ thống cơ sở dữ liệu bệnh nhân (registry) thống nhất; phát triển và cập nhật các hướng dẫn chẩn đoán, điều trị; tăng cường đào tạo liên tục cho cán bộ y tế; thúc đẩy phối hợp liên chuyên khoa giữa nhi khoa và y học người lớn; đồng thời từng bước hoàn thiện các cơ chế chính sách liên quan đến bảo hiểm y tế và hỗ trợ bệnh nhân.
Hội Nhi khoa Việt Nam cam kết đồng hành cùng các cơ sở y tế, các chuyên gia và các bên liên quan trong việc thúc đẩy phát triển lĩnh vực IEI, nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý lâu dài cho người bệnh. Với sự phối hợp chặt chẽ và định hướng chiến lược rõ ràng, việc xây dựng một mô hình chăm sóc IEI toàn diện, bền vững và phù hợp với điều kiện Việt Nam là hoàn toàn khả thi.
PGS.TS.BS. Lê Thị Minh Hương
TS.BS. Nguyễn Thị Vân Anh
BS. Nguyễn Đình Giang
PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh
