HIỂU VỀ BỆNH TEO CƠ TỦY (TCT)

Đến gặp bác sĩ ngay hôm nay

SMA LÀ GÌ?

Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp trong đó các dây thần kinh bị mất đi gây yếu cơ. Tình trạng này xảy ra do một số tế bào thần kinh đặc biệt trong cơ thể kiểm soát vận động cơ, gọi là neuron vận động, bị thoái hóa và ngừng hoạt động

Não

Ở người bị SMA, các tín hiệu về vận động cơ vẫn được tạo ra

Neuron vận động

Những người bị SMA có sai sót di truyền làm các neuron vận động trong tủy sống ngừng hoạt động, thoái hóa và chết đi. Điều này có nghĩa là tín hiệu từ não không được truyền đến cơ

Cơ

Nếu các cơ không còn nhận được tín hiệu báo chúng cử động, chúng sẽ trở nên càng lúc càng yếu đi (bị teo đi)

Nguyên nhân gì gây nên bệnh SMA?

  • Một protein gọi là protein neuron vận động sống còn (SMN) đóng vai trò quan trọng giúp các neuron vận động hoạt động bình thường

  • Không có protein SMN, các neuron vận động trong tủy sống ngừng hoạt động và cơ trở nên yếu hơn

  • Protein SMN được tạo thành trong cơ thể nhờ gen SMN

  • Trong bệnh SMA, gen SMN chính là SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu

  • Có một gen SMN thứ hai là SMN2 hoạt động với vai trò ‘dự phòng’ và chỉ sản xuất ra các lượng protein SMN nhỏ

  • Trong SMA, protein SMN được tạo ra không đủ và neuron vận động ngừng hoạt động làm cho cơ trở nên yếu hơn

What causes spinal muscular atrophy in infants What causes spinal muscular atrophy in infants

Tại sao bé lại mắc SMA?

SMA chủ yếu là do di truyền, mặc dù đôi khi nó có thể gây nên bởi sai sót ngẫu nhiên trong gen SMN1

  • Trẻ được di truyền hai bản sao của gen SMN1 mỗi bản sao từ ba hoặc mẹ

  • Người có một gen SMN1 khỏe mạnh và một gen SMN1 bị lỗi được gọi là người mang gen, họ phát triển bình thường và không có dấu hiệu SMA

  • Nếu cả ba và mẹ đều mang gen, sẽ có 25% nguy cơ trẻ bị di truyền và xuất hiện bệnh SMA

SMA ảnh hưởng khoảng 1 trên 10.000 - 12.000 trẻ sinh sống và có thể ảnh hưởng đến trẻ ở bất cứ chủng tộc hay giới tính nào

Tỷ lệ người mang gen đột biến gây bệnh > 1/58 người là người mang đột biến gây bệnh

Carrier for spinal muscular atrophy (SMA) Carrier for spinal muscular atrophy (SMA)

Tài liệu tham khảo

Tài liệu tham khảo

Anderton RS, Masatglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7)e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.

Cure SMA (2019). About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date accessed: November 2022.

Dimitriadi M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(30):E4377–86.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80(1):155–65.

Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Spinal muscular atrophy. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#genes. Date accessed: November 2022.

NIH (2018a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Date accessed: November 2022.

NIH (2018b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Date accessed: November 2022.

NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. What is a gene? Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. Date accessed: November 2022.

NIH (2020c). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Inheriting genetic conditions. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment. Date accessed: November 2022.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Date accessed: November 2022.

Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Available at: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Date accessed: November 2022.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

Zayia LC and Tadi P. Neuroanatomy, motor neuron. In StatPearls [Internet]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Date accessed: November 2022.

VN2401220439