Scroll down

Chú ý các dấu hiệu cảnh báo sớm
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG (SMA)1–3

CÁC DẤU HIỆU NHẬN BIẾT SỚM
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG (SMA)1–3

Chuyển bệnh để chẩn đoán

Chẩn đoán sớm ở trẻ mắc SMA là rất quan trọng. Bởi vì bất kì sự tổn thương tế bào thần kinh vận động nào xảy ra trước khi điều trị là không thể phục hồi4,5

SMA LÀ GÌ?

SMA là bệnh di truyền đơn gen hiếm gặp đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển do thoái hoá thần kinh vận động:6-10

SMA là bệnh di truyền lặn Nhiễm sắc thể thường, gây tử vong hàng thứ 2 sau bệnh xơ nang11

SMA là bệnh lý di truyên gây tử vong hàng đầu ở trẻ em nếu không được can thiệp điều trị5,10

SMA được phân thành 4 thể bệnh (loại 1 - 4). SMA loại 1 và 2 là thể nặng nhất và hay gặp nhất với tuổi khởi phát từ sinh đến 18 tháng3,5,10

Tỷ lệ mắc bệnh SMA khoảng 1/10.000 - 12.000 trẻ sơ sinh sinh ra, gặp ở cả nam và nữ cũng như bất kỳ chủng tộc nào6,12

Tỷ lệ người mang gen đột biến hơn 1/5813

...
...

NGUYÊN NHÂN GÂY SMA

SMA xảy ra do sự mất hoặc rối loạn chức năng của gen nơron vận động sống còn 1 (SMN1)14–18

Cơ thể có một gen dự phòng khác, SMN2, tuy nhiên, gen này chỉ tạo được một lượng nhỏ protein SMN chức năng, không đáp ứng đủ cho sự tồn tại và hoạt động của tế bào thần kinh vận động6,14,15,17,18

Chạm để xem:

Người bình thường:

  • Protein SMN rất quan trọng cho sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động và hình thành mối nối giữa các tế bào thần kinh cơ15

  • SMN1 là gen mã hóa chính cho protein SMN và SMN2 là gen dự phòng15,19

Protein SMN có chức năng

Protein SMN không có chức năng

Protein SMN có chức năng

Protein SMN không có chức năng

Người mắc bệnh:

  • Gen SMN1 không có hoặc bị rối loạn chức năng14–17

  • SMN2 không sản xuất đủ protein SMN6,14,15,18

  • Thiếu hụt protein SMN trong bệnh SMA dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh không hồi phục và mất chức năng cơ5,14,15

Protein SMN có chức năng

Protein SMN không có chức năng

Protein SMN có chức năng

Protein SMN không có chức năng

ngăn chặn sự mất tế bào thần kinh

Mất tế bào thần kinh ở SMA là không thể hồi phục4,5

Tiến triển bệnh

Hơn 90% bệnh nhân SMA loại 1 không được điều trị sẽ không thể sống sót hoặc phải thở máy vĩnh viễn khi trẻ 2 tuổi20

Việc chẩn đoán muộn SMA loại 1 có thể gây nguy hiểm cho sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động,4 ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thần kinh cơ21

Việc chẩn đoán bệnh sớm là rất quan trọng để ngăn chặn hoặc làm chậm tiến triển bệnh, và cho phép người bệnh tiếp cận với chăm sóc tốt nhất hiện có4,10,22

Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 disease progression in infant 0-6 months Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 disease progression in infant 0-6 months

PNCR: Tỉ lệ sống sót của SMA loại 1*

NeuroNext: Tỉ lệ sống sót của SMA loại 1*

PNCR, Nghiên cứu lâm sàng về thần kinh cơ ở trẻ em

*Sống sót không biến cố theo PNCR = không tử vong, và không cần thở máy ≥16 giờ/ngày liên tục trong 14 ngày, trong trường hợp không có bệnh cấp tính có thể hồi phục;20 n=23 (Bệnh nhân loại 1 có 2 bản sao của SMN2). Sống sót theo NeuroNext = không chết, hoặc không đặt nội khí quản; n = 2021

Anderton RS and Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 and Kolb SJ, et al. 201721

Tiến triển bệnh

Mặc dù bệnh nhân được chẩn đoán mắc SMA loại 2 (khởi phát từ 6-18 tháng tuổi) có thể đạt các mốc vận động trong những năm đầu đời, khi theo dõi trong thời gian dài, tất cả các bệnh nhân có dấu hiệu suy giảm rõ rệt và tiến triển8

Bất kì sự trì hoãn chẩn đoán nào của SMA loại 1 có thể gây nguy hiểm cho sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động,4 ảnh hưởng trực tiếp đến tế bào thần kinh cơ4,10,22

Việc tiếp cận y tế nhanh chóng là rất quan trọng để ngăn chặn hoặc trì hoãn tiến triển bệnh, và cho phép người bệnh tiếp cận với dịch vụ chăm sóc tốt nhất hiện có4,10,22

Spinal muscular atrophy (SMA) type 2 disease progression in infant 6-18 months Spinal muscular atrophy (SMA) type 2 disease progression in infant 6-18 months

TIMPSI: Đánh giá sàng lọc trung bình hiệu suất vận động của trẻ sơ sinh

Kolb SJ, et al. 201721

TẦM QUAN TRỌNG CỦA CHẨN ÐOÁN SỚM

Chẩn đoán sớm SMA là rất quan trọng vì tổn thương xảy ra trước khi điều trị là không thể phục hồi4,5

Chẩn đoán sớm SMA là rất quan trọng để:25–27

  • Bắt đầu các chiến lược quản lý và can thiệp điều trị tối ưu

  • Giảm bớt căng thẳng và gánh nặng cho bệnh nhân và người chăm sóc

Các nghiên cứu cho thấy can thiệp y tế sớm mang lại nhiều lợi ích nhất trong SMA10,22,28

Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 diagnosis timeline Spinal muscular atrophy (SMA) type 1 diagnosis timeline

Serra-Juhe C and Tizzano EF, 201919

HÀNH ÐỘNG SỚM CỦA BẠN CÓ THỂ GIẢM THIỂU CÁC TỔN THƯƠNG KHÔNG THỂ PHỤC HỒI DO SMA4,5,10,29

Tài liệu tham khảo

NMD, Neuromuscular disease.

Tài liệu tham khảo
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 5. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 6. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 7. Richter T, et al. Value Health. 2015;18(6):906–14.
  • 8. Mercuri E, et al. Neurol. 2019;93(13):e1241–7.
  • 9. Mercuri E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):84.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromuscl Dis. 2020;7:1–13.
  • 11. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
  • 12. Cure SMA (2019). About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date accessed: November 2022.
  • 13. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Available at: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Date accessed: November 2022.
  • 14. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 15. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.
  • 16. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  • 17. National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Date accessed: November 2022.
  • 18. NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Date accessed: November 2022.
  • 19. Serra-Juhe C and Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82.
  • 20. Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810–7.
  • 21. Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Swoboda KJ, et al. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  • 24. Finkel RS. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112–5.
  • 25. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 26. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 27. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 28. Waldrop MA and Elsheikh BH. Neurol Clin. 2020;38(3):505–18.
  • 29. Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019;98:39–45.

VN2401220439