Bệnh Wilson – BS Phan Thị Kim Dung – Lớp Cao học XX ĐHY Hà Nội

Chuyên đề: Bệnh Wilsone Người thực hiện: Phan Thị Kim Dung Hướng dẫn: PGS. Nguyễn Văn Thắng

Stitched Panorama

Ca lâm sàng

Bệnh nhân: Nguyễn Đ.Q, nam, 12 tuổi.
  • Địa chỉ: Đông Hưng, Thái Bình.
  • Nhập viện: 26/4/2013
  • Lý do vào viện: Đau, hạn chế vận động 2 tay, chân

TiỀN SỬ

  • Trẻ con thứ 3, đẻ thường, đủ tháng
  • Phát triển tâm thần vận động: khoảng 4 tháng biết lẫy, biết đi và biết nói lúc 18 tháng. Học lực trung bình khá.
  • Gia đình: k ai mắc bệnh gì đặc biệt, không ai bị bệnh có biểu hiện giống trẻ, 2 chị gái khỏe mạnh.

BỆNH SỬ

  • Diễn biến bệnh khoảng 1 tháng trước vào viện. Khởi đầu gia đình thấy cháu ngã khi đi xe đạp, k có chấn thương nghiêm trọng. Sau đó trẻ viết chữ ngày càng xấu dần. Đợt này trẻ xuất hiện cứng và co quắp 2 bàn tay, khó cử động, tăng lên khi xúc động, kèm theo thấy trẻ đi lại được nhưng cứng nhắc, khó khăn. Trẻ hay xúc động, kêu đau toàn thân, đau tăng lên khi xúc động. Thỉnh thoảng có cơn run đầu chi.
  • Trẻ vào viện nhi trong tình trạng đau và co cứng 2 bàn tay, chân, đi lại khó khăn, ăn uống hay rơi vãi, kêu đau toàn thân. Không nôn, k sốt, không vàng da, đại tiểu tiện bình thường.
Hình ảnh

Khám hiện tại

  • Trẻ lơ mơ. Tiếp xúc khó. Không phát âm được. K nôn. K sốt
  • Co cứng toàn thân
  • Thiếu máu
  • Buồn nôn, đau bụng
  • Không vàng da
  • Mệt mỏi
  • Thay đổi hành vi
  • Run
  • Đi lại khó khăn và / hoặc nuốt khó
  • Co thắt cơ liên tục (Dystonia)

Xét nghiệm

16/5
Cu niệu24h 3,768 mg
Ceruloplasmin 0,039 0,054 g/l
GOT 59,1
GPT 105,5
CRP 0,4
Cu máu
PT 76,8%
Soi giácmạc K cóvòng KeyserFleiser

Tải về:

Wilsondisease.97 phan 2

Trả lời